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Schwerpunkt: Endokrinologie / Diabetologie

MODY-Diabetes


Cave: Ein MODY-Diabetes sollte bei allen Formen des Gestationsdiabetes (Schwangerschaftsdiabetes) sowie bei Kindern und Jugendlichen mit Diabetes in Betracht gezogen werden, wenn kein typischer Typ 1 Diabetes vorliegt.

Definition des MODY-Diabetes
Der MODY-Diabetes (Maturity Onset Diabetes of the Young) ist durch genetische Defekte der Betazellfunktion gekennzeichnet. Er gehört zur Gruppe „Andere Diabetesformen“ (nicht Typ 1 Diabetes oder Typ 2 Diabetes).
Typisch für den MODY-Diabetes sind eine Manifestation vor dem 25. Lebensjahr und ein autosomal dominanter Erbgang. Bisher wurden 6 MODY-assoziierte Gene und 6 dementsprechende klinische Subtypen des MODY identifiziert, die im Folgenden im Einzelnen dargestellt werden.

Epidemiologie des MODY-Diabetes
Weltweit wird die Häufigkeit von MODY-Diabetes auf 2-5% aller Diabetiker geschätzt.

Die Verteilung der MODY-Diabetes-Fälle ist wie folgt:
14% Mutationen des Glukokinase-Gens (MODY-2)
75% Mutationen von Transkriptionsfaktoren (HNF-1 alpha, HNF-1 beta, HNF-4 alpha, IPF-1)
11% Keine Mutation bekannter MODY Gene (MODY X) 

MODY-2
Dem MODY-2 liegt ein Defekt des Glukokinase-Gens zugrunde.
Klinisches Bild: Eine Hyperglykämie besteht ab der Geburt. Diagnose des Diabetes bei Kindern oder Jugendlichen meist als Zufallsbefund. Typisch sind ein erhöhter Nüchtern-Blutzucker und ein nur leichter Glukoseanstieg im oralen Glukosetoleranztest (pathologische Glukosetoleranz). In der Regel keine Adipositas. MODY-2 ist eine häufige Ursache für den Schwangerschaftsdiabetes. Oft asymptomatisch.
Therapie: Diät und körperliche Aktivität. Keine Progression des Diabetes, Spätfolgen sind selten.

MODY-1
Dem MODY-1 liegt ein Defekt des HNF-4 alpha Gens zugrunde.
HNF = Hepatocyte nuclear factor
Klinisches Bild: Ausgeprägte Hyperglykämie und progredienter Verlauf des Diabetes. Häufige Ursache eines Gestationsdiabetes. Niedrige Serumkonzentration der Triglyzeride und der Apolipoproteine AII, CIII und Lp (a). Im Langzeitverlauf sind mikroangiopathische Spätfolgen des Diabetes häufig.
Therapie: Sulfonylharnstoffe; im hohen Alter ist in 30% der Fälle eine Insulintherapie erforderlich.

MODY-3
Dem MODY 3 liegt ein Defekt des HNF-1 alpha-Gens zugrunde.
Häufigste MODY-Form (60%). Eltern und Großeltern haben i.d.R. einen Diabetes. Typischer Beginn zwischen dem 12. und 30. Lebensjahr.
Klinisches Bild: Starke Hyperglykämie. Kann als Typ 1 Diabetes fehldiagnostiziert werden. Nüchtern-Blutglukose anfangs oft normal, hoher Blutzuckeranstieg im oralen Glukosetoleranztest. Häufige Ursache für Gestationsdiabetes. In der Regel keine Adipositas. Ausgeprägte Glukosurie (niedrige Nierenschwelle), erhöhte Empfindlichkeit auf Sulfonylharnstofftherapie. Progredienter Verlauf des Diabetes. Mikrovaskuläre Komplikationen sind im Langzeitverlauf häufig (Spätschäden des Diabetes).
Therapie: Sulfonylharnstoffpräparate, im Langzeitverlauf evtl. auch Insulin.

MODY-4
Dem MODY-4 liegt ein Defekt des IPF-1 (PDX-1) Gens zugrunde.
IPF = Insulin promoter factor, PDX = Pancreatic duodenal factor
Klinik: Diabetes mellitus mit Manifestation im frühen Erwachsenenalter.
Therapie: Diät, orale Antidiabetika, Insulin.

MODY-5
Dem MODY-5 liegt ein Defekt des HNF-1 beta-Gens zugrunde.
Klinisches Bild: Diabetes mellitus + Nierenzysten und andere Veränderungen. Oft Zufallsbefund. Diagnose meist zwischen dem 10. und 50. Lebensjhr. Progressive, nicht diabetische Nephropathie. Unterschiedlich ausgeprägte Niereninsuffizienz, bei 50% terminale Niereninsuffizienz. Oft auch Gicht. Bei Frauen Abnormitäten der inneren Geschlechtsorgane möglich.
Therapie: Häufig Insulinbehandlung erforderlich.

MODY-6
Dem MODY-6 liegt ein Defekt des Neuro-D1 bzw. Neuro-Beta 2-Gens zugrunde.
Klinisches Bild: Diabetes mellitus mit Manifestation im frühen Erwachsenenalter.
Therapie: Insulinbehandlung.

Autor:  Professor Dr. med. W.A. Scherbaum
Direktor der Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Rheumatologie
des Universitätsklinikums Düsseldorf

Quelle: www.mody-diabetes.de